Prenatale screening

Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kunt u met de NIPT laten onderzoeken of u een kindje krijgt met Downsyndroom, trisomie 18 of 13. De trisomie 13 (Patausyndroom) en trisomie 18 (Edwardssyndroom) zijn afwijkingen aan het aantal chromosomen en zorgen voor een ernstige handicap bij de baby.

Een ander onderzoek is de combinatietest. Deze test wordt gedaan door een echo waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten en bloed af te nemen bij de moeder. De uitslag van deze test is altijd een kansberekening en krijgt u in de vorm van cijfers bijvoorbeeld: 1:250 of 1:1400.

Ook kunt u via de SEO (ook wel "20-weken" echo genoemd) laten onderzoeken of uw kind misschien een open ruggetje heeft, of een andere aangeboren lichamelijke aandoening.De kans op een kind met Downsyndroom is gemiddeld twee op de 1000. Bij jonge vrouwen is de kans laag, en deze wordt hoger naarmate de moeder ouder is. De kans op een kind met een aandoening als een open ruggetje of een open schedel is nog lager, één op de 1000. De leeftijd van de moeder is hier niet van belang.

Er zijn drie onderzoeken mogelijk:

Met de combinatietest (ook Downscreening genoemd) wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom heeft. Het onderzoek bestaat uit een echo (nekplooimeting) en een bloedonderzoek bij de zwangere. De kosten van dit onderzoek zijn terug te vinden op de site www.cvonl.nl.

Met de NIPT wordt bloed van de moeder onderzocht op de aanwezigheid van chromosomen van de placenta van de baby. Deze chromosomen zijn meestal identiek aan die van de baby zelf en afwijkingen op chromosoom 13,18 en 21 kunnen via deze bloedtest gevonden worden.

Met de 20-weken echo (SEO) wordt onderzoek gedaan naar een open ruggetje en andere lichamelijke afwijkingen bij uw ongeboren kind. De zorgverzekering vergoed dit onderzoek volledig.

Let op: niet alle aandoeningen (kunnen) worden onderzocht. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat uw kind Downsyndroom of een lichamelijke afwijking heeft, is dit toch niet uitgesloten. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt. De voor u belangrijkste vraag: 'Is mijn kindje gezond?' kan met de nu beschikbare testen nooit met volledige zekerheid worden beantwoord. Op de website http://www.rivm.nl/zwangerschapsscreening/ kunt u nog meer informatie vinden over prenatale screening.

De onderzoeken kunnen u misschien geruststellen over de gezondheid van uw kind. Maar ze kunnen u juist ook ongerust maken, en u voor moeilijke keuzes stellen. U bepaalt zelf of u de onderzoeken wilt en of u daarna eventueel nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Het vervolgonderzoek zal meestal uit meerdere echo's bestaan maar kan ook een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest betekenen. Dit zijn, in tegenstelling tot de combinatietest/NIPT en de SEO, risicovolle onderzoeken waarbij de kans op een miskraam ongeveer 0.5-1% is. U kunt op elk moment stoppen met het onderzoek. Maar: eenmaal begonnen aan deze tests is het moeilijk stoppen, als de tests aangeven dat er een verhoogd risico zou zijn. Veel mensen ervaren het vervolgtraject als fysiek en psychisch belastend.

Bij de 1e afspraak zullen we met u bespreken of u meer informatie wenst over de bovengoenoemde onderzoeken. Als dit het geval is geven we u uitgebreide mondelinge toelichting. Verder ontvangt u een aantal folders waarin alles nogmaals duidelijk staat uitgelegd zodat u thuis kunt beslissen of u 1 of beide onderzoeken wilt doen. Bij de volgende controle kunt u dit dan kenbaar maken. Wij regelen de aanvragen voor deze onderzoeken voor u.

De combinatietest en de SEO vinden plaats in het Centrum Verloskundig Onderzoek Noord-Limburg (CVONL te Venlo). Dit centrum is een samenwerking tussen de 6 verloskundige praktijken in Noord-Limburg en gevestigd in het Geboortecentrum Venlo op laag 3. Een afspraak maken kan telefonisch op 077-3031920 of via de website met het inschrijfformulier. De NIPT is als bloedonderzoek met een buisje extra te bepalen als u het routine bloedonderzoek laat uitvoeren op route 11 (bloedafname) in VieCuri.

Praktijk Blerick (postadres): Averbodestraat 54 | 5921 ES Venlo